¿Cuáles son las causas del síndrome de Down?

¿Qué es el síndrome de Down?

Familia con un hijo con síndrome de Down
Familia con un hijo con síndrome de Down

El síndrome de Down aparece en el ser humano por la presencia de un tercer cromosoma 21 (trisomía), el cual produce un exceso de información y esto lleva a que se desarrollen una serie de características físicas e intelectuales, que les son propias.

El síndrome de Down no tiene grados. Esto es una vieja interpretación de la sociedad, quizá alentada por los médicos, ya que cuando uno habla con personas mayores, ellos piensan que cuanto más patologías agregadas o características físicas tienen las personas con síndrome de Down, más profundo es el síndrome. Pero el síndrome de Down es único: se tiene o no se tiene y la capacidad intelectual será variable de una persona a la otra de acuerdo a sus herencia genética, a sus características particulares y al trabajo de las distintas terapias que hoy tenemos a disposición para el desarrollo de las áreas motrices, intelectuales y sociales.

¿Qué provoca el síndrome de Down?

Cualquier persona puede tener un hijo con síndrome de Down. No hay datos científicos que indiquen que sea hereditario pero sí un 4% de los casos se produce por la unión de dos cromosomas en uno según características genéticas de los padres. Tampoco hay datos científicos que demuestren que haya relación con el alcohol, drogas, cigarrillos o exceso de trabajo de la madre, por ejemplo.

El único factor conocido al momento es que a mayor edad de la madre, la probabilidad estadística aumenta.

La causa del síndrome de Down es cromosómica, es decir, se produce por la presencia de un tercer cromosoma 21, dando origen a la trisomía del par 21, lo que lleva a que la persona tenga un exceso de información genética.

Entonces, dentro de la trisomía podemos definir tres variantes:

a) Trisomía 21 libre: corresponde al 95% de los casos, es al azar y no tiene relación con la herencia.
b) Translocación: este tipo corresponde aproximadamente al 4% de los casos y se debe a la unión de dos cromosomas en uno, habitualmente entre el 14 y un cromosoma 21. En estos casos se recomienda realizar un estudio a los padres llamado de cariotipo.
c) Mosaicismo: corresponde al 1% de los casos, se desarrolla en una fase posterior a la concepción, llamándose mosaico ya que la mala segregación de los cromosomas toma algunas líneas celulares, por lo que tendremos células con 46 cromosomas y otras con 47. Es decir, en algunas células se encontrará la trisomía y en otras, no.

¿El síndrome de Down es una enfermedad?

Joven con síndrome de Down
Joven con síndrome de Down

El síndrome de Down no es una enfermedad, es una condición de vida, que está causada por la presencia de un cromosoma 21 extra, es parte de la persona. Cada persona es única e irrepetible y el síndrome de Down es una característica de la persona entre muchas otras.

¿Qué estudios se puede hacer la mujer embarazada para saber si su hijo tiene síndrome de Down?

Los estudios que pueden realizarse para detectar el síndrome se dividen en invasivos y no invasivos.

Invasivos: estos estudios tienen como finalidad la obtención de una muestra de tejido fetal, y así realizar el estudio cromosómico correspondiente.Se pueden obtener de placenta o corion, de líquido amniótico o de sangre fetal.
No invasivos: diagnóstico ecográfico y screening bioquímico, en el que se analizan una serie de elementos bioquímicos en sangre materna.

¿Hay enfermedades vinculadas al síndrome de de Down?

Sí. Esta es la razón por lo que los médicos deben conocer las guías de salud para personas con síndrome de Down y así realizar el seguimiento correspondiente, para que, de esta manera se realice la detección precoz de alguna patología y no produzca ningún impacto sobre su desarrollo físico, social e intelectual, como por ejemplo, trastornos de la conducta.

Fuente: Información provista por el Dr. Eduardo Moreno Vivot, colaborador de ASDRA.

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