¿Existen grados en el síndrome de Down?

Grados del síndrome de Down
Grados del síndrome de Down

Habitualmente se habla acerca de los grados del síndrome de Down. Se trataría de diferentes niveles en los que esta condición podría “afectar” o no a quien lo tiene. En realidad, en el síndrome de Down no existen grados. Se trata de una condición que se tiene, o no.

Qué es el síndrome de Down

El síndrome de Down es una alteración genética que se produce en el momento de la concepción y se lleva durante toda la vida. No es una enfermedad ni padecimiento. Sus causas son desconocidas. Cualquier pareja puede tener un hijo con síndrome de Down. Uno de cada mil niños nace con este síndrome.

Esta alteración, también llamada trisomía 21, hace que dentro de los 23 pares de cromosomas que todas las personas tenemos, aquellas con síndrome de Down tengan 3 cromosomas en el par número 21. Debido a esto, las personas con síndrome de Down tienen discapacidad intelectual. Tipos de síndrome de Down

Tipos de síndrome de Down

Podemos definir tres variantes de esa trisomía del par número 21:

a) Trisomía 21 libre: corresponde al 95% de los casos, es al azar y no tiene relación con la herencia.
b) Translocación: este tipo corresponde aproximadamente al 4% de los casos y se debe a la unión de dos cromosomas en uno, habitualmente entre el 14 y un cromosoma 21. En estos casos se recomienda realizar un estudio a los padres llamado de cariotipo.
c) Mosaicismo: corresponde al 1% de los casos; se desarrolla en una fase posterior a la concepción, llamándose mosaico ya que la mala segregación de los cromosomas toma algunas líneas celulares, por lo que tendremos células con 46 cromosomas y otras con 47. Es decir, en algunas células se encontrará la trisomía y en otras, no.

Rasgos físicos del síndrome de Down

Es común la creencia acerca de que ante menos rasgsos físicos, el síndrome de Down se presenta en un grado menor en la persona. En realidad, este es un mito ya que estas características se dan o no aleatoriamente. Solo en el caso de personas con mosaicismo es posible, en general, que estas características sean algo menos notorias que en la mayoría de las personas con trisomía 21.

Algunas de las características físicas más comunes son:

– Tonalidad débil de los músculos (hipotonía muscular).
– Nariz chata.
– Ojos rasgados.
– Orejas pequeñas.
– Baja estatura.
– Boca pequeña.

Diversidad intelectual entre personas con síndrome de Down

Entonces, ¿por qué notamos grandes diferencias entre las personas con síndrome de Down? ¿Por qué algunas personas se destacan más en ciertos ámbitos que otras?

Las diferencias de coeficiente intelectual entre las personas con síndrome de Down son similares a las que hay entre cualquier grupo de personas que no tienen discapacidad intelectual. El coeficiente intelectual, como otras características de las personas, se dará por azar y por herencia genética.

De todas maneras, estas diferencias en cuanto a posibilidades que tienen las personas, se afianzarán más o no según características individuales, posibilidades y sobre todo estimulación. Cada persona es única, con defectos y virtudes y tiene recorridos personales distintos; esto es así también entre las personas con síndrome de Down.

La estimulación temprana que se brinda a chicos y chicas desde los primeros días de vida ha mostrado un impacto muy grande en la vida de las personas con discapacidad intelectual. Además, como en el caso de cualquier otra persona, las expectativas del entorno, las oportunidades de participación en ámbitos comunes y la ayuda de otros, hacen que las personas con síndrome de Down tengan logros que en otros años no eran imaginados.

 

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