INFORMACIÓN GENERAL
QUÉ ES EL SÍNDROME DE DOWN
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Todos nosotros tenemos 46 cromosomas en cada una
de nuestras células: 23 provienen de la madre y 23 del padre.
Tanto uno como otro pueden poseer un cromosoma de más, ya sea en el óvulo o en
el espermatozoide. De esta manera uno de los dos aportará 24 en lugar de 23
cromosomas y nacerá entonces una persona con síndrome de Down, que tendrá en
total 47 en vez de los 46 correspondientes. Ese cromosoma extra se alojará en el
par 21 y, por eso, se conoce con el nombre TRISOMIA 21 (tres copias del
cromosoma 21).
Cariotipo (conjunto de
cromosomas de un individuo) mostrando una trisomía libre del par 21. (wikipedia)
Este cromosoma extra hace que las personas con
síndrome de Down posean características físicas similares, que no siempre se dan
todas juntas ni en todos los casos. Algunas de ellas pueden ser: ojos oblicuos,
con pliegues de la piel en los ángulos internos; poca tonicidad muscular; nariz
pequeña y de puente algo bajo; orejas pequeñas y de baja implantación; manos
pequeñas, con dedos cortos, donde en las palmas suele haber un solo surco en las
partes superiores en lugar de dos; y baja talla, entre otras.
Por esta razón, lo más probable, es que un niño con síndrome de Down se parezca
más a sus padres o hermanos que a otros chicos con síndrome de Down.
El diagnóstico que se les realiza es básicamente clínico. Esto quiere decir que
en el momento del nacimiento y, ante ciertos rasgos físicos, se tiene una
presunción del síndrome.
El estudio genético se hace para confirmar ese diagnóstico presuntivo y para
explicar el mecanismo por el cual se produjo la alteración cromosómica que hizo
que naciera un bebé con síndrome de Down.
El recién nacido tiene o no tiene síndrome de Down. No existen grados
intermedios. Si un bebé presenta pocos signos externos no significa que se trate
de un “Down leve”, sino de un niño con signos atenuados. Lo mismo ocurre ante la
ausencia de enfermedades o de complicaciones de salud. Éstas son condiciones
positivas, que proveen una buena base, pero no determinan un proceso evolutivo
posterior.
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