Estudio genético y de biomarcadores de Enfermedad de Alzheimer en adultos con síndrome de Down en la población argentina

FLENI y Conicet realizarán una investigación acerca de la relación entre enfermedad de Alzheimer y síndrome de Down.

Investigación de FLENI y Conicet
Foto: Patrick Doheny

“La enfermedad de Alzheimer (EA) es la causa más común de demencia en individuos mayores de 65 años. A nivel patológico, en los cerebros de individuos con EA se produce el depósito anormal dos proteínas, formando las placas seniles (péptido Aβ) y los ovillos neurofibrilares (tau hiperfosforilada). El desarrollo de biomarcadores de EA se ha basado en el análisis de estas proteínas en el líquido cefalorraquídeo y su detección por neuroimágenes (tomografía por emisión de positrones). Asimismo, se han identificado algunos genes que aumentan el riesgo de padecer EA.

El síndrome de Down (SD) es la forma genética más común de discapacidad intelectual. A partir de los 40 años, los individuos con SD poseen un riesgo aumentado de desarrollar demencia y la mayoría presenta alteraciones similares a las que ocurren en la EA en sus cerebros.

Dado que existen escasos datos sobre biomarcadores de EA y factores genéticos de riesgo de demencia en SD, nos proponemos analizarlos realizando un estudio de seguimiento de individuos adultos con SD. Para ello, se realizarán pruebas cognitivas específicas y se analizarán biomarcadores en líquido cefalorraquídeo y en neuroimágenes; también se buscará identificar la presencia de aquellos genes que confieren riesgo aumentado.

Proponemos la hipótesis de que es posible distinguir un patrón de marcadores genéticos y bioquímicos específico para los individuos con SD que desarrollan demencia. Esperamos aportar información relevante sobre el desarrollo de demencia en individuos con SD, y contribuir al entendimiento de la EA en general.”

Más información sobre la investigación y posibilidades de participación en el sitio web de Fleni.

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